全世界罕见病超过7000种，大部分遗传病/罕见病的病因复杂、诊断困难，其中八成与基因缺陷有关，神经遗传病是占大多数。但是，神经系统遗传病/罕见病发病率低且专科性强，患者往往会面临辗转多家医院或转介多个专科求医无果、无法明确病因，一耽误病情就是几年甚至几十年之久，导致错失最佳的诊断和治疗时机。

人到中年却不能生活自理

智力退化30年寻根未果

今年，浙江义乌47岁的刘平（化名）皮肤黝黑发青、眼神呆滞、反应迟钝、走路一跛一跛，正是因为错过了最佳治疗时机，成了村邻眼中的“怪人”。从16岁开始，他出现明显的智力、行为能力水平的减退。小学毕业后没能继续学业，虽然可以和人语言交流，但是基本不能日常生活自理，更不用提做家务之类的小事，衣食住行需要依靠家人。刘平自幼时起四处求医，30年过去了，仍旧没找到病因。去过上海、杭州许多大医院，辗转过神经科、精神卫生科等各个科室，但一直都没有明确的说法，家人早已经失去治疗的信心。前段时间，因为食不下咽、大小便失禁，体温持续38度以上一周，在基层医院输液治疗无效后，刘平转院至浙江大学医学院附属第四医院神经内科病房。

“感觉自己快要死了。” 入院一周，刘平只重复说了这么一句话。3个月前，刘平开始出现精神行为异常，认为自己生了重大疾病，自此沉默寡言，更不愿与人交流。

“活字典”医生火眼金睛

基因诊断确诊系神经遗传病

浙大四院神经内科主任赵国华主任医师全面的神经系统查体后，仔细追问病史，直觉告诉他，“这不是一个普通的精神行为异常患者”。那么，到底是哪里出了问题？体检发现刘平的跟腱异于常人，明显增粗，就像长了肿块，再加上认知功能减退及精神行为异常……这时候，人送外号“神经遗传病活字典”的赵国华脑中迅速反应活络了起来，想起文献中曾有报道非常罕见的家族性遗传病—脑腱黄瘤病，和刘平的各项表现十分相似。赵主任当机立断，跟家属沟通并征得同意，采取家族内成员的血标本送基因检测。3周后，基因结果证实了他的判断，随即神经内科团队为其开始进行了针对性治疗，即通过临床上很少用的鹅去氧胆酸治疗，加上精心的护理，患者的病情逐渐有了好转，意识转清，能够自主言语。纠缠了30余年的疾病在进入浙大四院终于得到明确的结论和有效的治疗，1月后，刘平步行出院，精神面貌焕然一新，还给赵主任送来了一面锦旗致谢。

赵国华，浙大四院神经内科主任，医学博士，主任医师，研究生导师。2006年毕业于中南大学湘雅医学院，获神经病学专业博士学位。2012年-2014年美国国立卫生研究院博士后。从事神经系统疾病临床工作19年，擅长神经变性疾病和神经遗传病的诊治。他博览群书，就像一本疾病的活字典，很多疑难杂症在他这里迎刃而解。赵主任介绍，脑腱黄瘤病（CTX）是一种由于基因突变引起的罕见的隐性遗传病，发病率低，临床表现多样，易被误诊、漏诊，全球报道的CTX仅数百例。 “CTX属于可治性疾病，早期药物治疗可以防止疾病进展甚至逆转病程，因此，早期诊断、早期治疗非常必要。如果能尽可能在患者的神经系统发生不可逆的损害之前，在医生的介入下进行积极干预，对于患者来说可能会过上完全不同的人生。”

赵国华主任表示，神经内科疾病临床表现复杂，临床诊断难度大，很多疾病是由于遗传或者发育异常导致的，建议一些从小就出现异常神经系统症状，或者家族内出现多名类似患者，都需要考虑神经遗传病的可能。神经内科的亚专科医生可以更好地帮助诊断和治疗，因此浙大四院神经内科特别开设浙中地区首个“神经遗传病门诊”，由专门从事神经遗传亚专科的医生坐诊，为市民提供少见及罕见遗传性神经疾病的诊治，及对已经确诊的神经遗传患者亲属提供遗传咨询。致力于为该类患者提供触手可及的优质医疗服务，尽可能早地使得部分可治性罕见病患者能够把握住治疗时机，提高生活质量。目前已经为五十余个神经遗传病家系做了准确的基因诊断和遗传咨询，积累了丰富的临床经验。

知识链接：

CTX患者在新生儿期多以胆汁淤积性黄疸和不明原因的顽固腹泻为首发症状，92％的患者在儿童期表现为白内障（早于神经系统症状和肌腱黄瘤），肌腱黄瘤可出现在71％的患者（除了跟腱，还可见于手指、胫骨粗隆和肱三头肌肌腱）当中，神经系统症状出现相对较晚，症状多样，包括：智能损害、痴呆、精神行为异常、锥体束征、共济失调、肌张力障碍等。