全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会联合主办的尿素循环障碍防控多学科专家研讨会于6月19日在上海举行，来自全国各地的罕见病学术组织负责人、相关医疗保障、临床医学、流行病学、药学、法学、政策研究及卫生经济学等领域专家及企业代表约40余人参会。

在研讨会上，北京大学第一医院儿科杨艳玲教授首先作了题为《尿素循环障碍的三级防控》的学术报告，表示对于罕见病和遗传病来说，应做到能防尽防，能治尽治。然后专家们针对尿素循环障碍的诊疗现状、防控手段及管理办法，结合近年来中国罕见病防治和保障事业的发展，直面罕见病用药保障机制的机遇和挑战，共同为我国罕见病事业的可持续发展建言献策，贡献智慧和力量。

据介绍，全世界已经发现的罕见病 7000 种左右，80% 为遗传性疾病，全球受罕见病影响的人数约 3.5 亿，罕见病患者中儿童约占一半，30%的罕见病患儿生存期小于5 年， 1岁内婴儿死亡原因中约 35%是由罕见病引起的。

近年来，我国先后出台了一系列政策，推动了中国罕见病防治与保障事业的发展。2018年5月，国家卫生健康委员等5部门联合公布了中国《第一批罕见病目录》，目录收录了121种罕见病，这是国内首次以疾病目录的形式界定罕见病。据有关专家统计：截至目前，基于《第一批罕见病目录》，我国已上市罕见病相关药物70余种，涉及60余种罕见病，这些罕见病患者在我国已“有药可医”。并且，随着国家医药卫生体制改革的不断发展，药品审评审批流程不断优化，罕见病高值药（“孤儿药”）也步入了上市的快车道，2019年、2020年分别有多种高值药进入中国，使罕见病患者及家庭看到了希望，有了期盼。

尿素循环障碍（UCD)是指尿素循环过程所需酶活性降低或缺乏，导致氨的代谢受阻、血氨增高而引起的疾病。该病也是常染色体隐形遗传性疾病。尿素循环障碍患者会出现易怒、嗜睡、食欲缺乏等表现，迅速发展至昏睡、癫痫发作、昏迷，以呼吸机维持存活直至死亡。新生儿早期发病，致死率高；迟发性疾病可导致智力障碍和死亡。尿素循环必须有六种酶参与，其中N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺陷，属常染色体隐形遗传；鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）缺陷，属于X连锁遗传，系最常见的尿素循环障碍。长期以来，尿素循环障碍不被广泛认识。目前国内尚无尿素循环障碍流行病学数据，根据国外报告新生儿发病率为1：35，000，按照我国罕见病定义新生儿发病率小于万分之一。尿素循环障碍属于罕见疾病范畴，其在国家第一批罕见病目录也涉及多个病种。

尿素循环障碍治疗原则为降血氨。伴随着国内唯一治疗药物的获批上市，我国尿素循环障碍患者的长期治疗和生活质量的提高有了新的保障。近年来，罕见病药物进入中国、纳入国家医保目录的步伐逐年加大，如获批上市的尿素循环障碍药物，给患者带来了福音。但我国罕见病用药仍然面临“国外有药，国内没药”的窘境，有专家统计：121种罕见病目录中，仍有20余种罕见病患者，不得不“超适应症”用药；从全国罕见病制度层面来看，仍有较多罕见病药物尚未被纳入国家医保支付范畴，年治疗费用超过30万元的高值罕见病药物进入国家医保还未实现零的突破。有专家预测，未来一段时期内，高值药物纳入国家医保目录的挑战依然较大。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授表示，罕见病不仅是医学问题更是社会问题。罕见病由于发病率低、治疗手段有限、社会对罕见病认知度低而被忽视。发现难、治疗难、用不上药，用不起药，一直是困扰罕见病患者及家庭的重要原因之一。他认为，推动罕见病防治是由社会文明进步的一个象征。

全国罕见病学术团体主委、联席会议秘书长王琳教授表示，罕见病的防治和优生优育、提升中华民族整体素质是一致的。罕见病药物应尽量多地纳入医保目录，为罕见病家庭分担经济压力，这是值得探讨的问题。她认为，建立政府主导的罕见病用药多方共付机制尤为迫切，要破解罕见病立法难题，同时建立罕见病中国数据库。